Zespół przyległych genów

Z Wikipedii

Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecją lub submikroskopową duplikacją obejmującą dwa lub więcej genów, których loci sąsiadują na chromosomie. Submikroskopowe aberracje często są zbyt małe, aby mogły być uwidocznione w konwencjonalnymi technikami cytogenetycznymi; ich wykrycie często wymaga użycia metody FISH. W patogenezie tych zespołów istotna jest zmiana dawki genu, wynikająca z haploinsuficjencji albo nadekspresji uszkodzonych genów. W obrazie klinicznym zespołów należących do tej grupy charakterystyczna jest zmienność fenotypu. Należą tu m.in.:

Przypisy

↑ Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. „Cellular and molecular life sciences: CMLS” (listopad 2008). doi:10.1007/s00018-008-8401-y. PMID 19039520.
↑ Tyson C, Qiao Y, Harvard C, Liu X, Bernier FP, McGillivray B, Farrell SA, Arbour L, Chudley AE, Clarke L, Gibson W, Dyack S, McLeod R, Costa T, Vanallen MI, Yong SL, Graham GE, Macleod P, Patel MS, Hurlburt J, Holden JJ, Lewis SM, Rajcan-Separovic E. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH. „Molecular Cytogenetics”. 1 (1), s. 23 (listopad 2008). doi:10.1186/1755-8166-1-23. PMID 19000322.
↑ Moncla A, Livet MO, Auger M, Mattei JF, Mattei MG, Giraud F. Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases. „Journal of medical genetics”. 9 (28), ss. 627–32 (wrzesień 1991). PMID 1956064.
↑ Woerner AC, Au KS, Williams AT, Harris PC, Northrup H. Tuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease together: an exception to the contiguous gene syndrome. „Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics”. 3 (8), ss. 197–8 (marzec 2006). doi:10.1097/01.gim.0000204466.34876.d5. PMID 16540757.
↑ Lennon PA, Scott DA, Lonsdorf D, Wargowski DS, Kirkpatrick S, Patel A, Cheung SW. WAGR(O?) syndrome and congenital ptosis caused by an unbalanced t(11;15)(p13;p11.2)dn demonstrating a 7 megabase deletion by FISH. „American journal of medical genetics. Part A”. 11 (140), ss. 1214–8 (czerwiec 2006). doi:10.1002/ajmg.a.31229. PMID 16646034.
↑ Brémond-Gignac D, Crolla JA, Copin H, Guichet A, Bonneau D, Taine L, Lacombe D, Baumann C, Benzacken B, Verloes A. Combination of WAGR and Potocki-Shaffer contiguous deletion syndromes in a patient with an 11p11.2-p14 deletion. „European journal of human genetics : EJHG”. 4 (13), ss. 409–13 (kwiecień 2005). doi:10.1038/sj.ejhg.5201358. PMID 15702131.
↑ Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CM, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Shi X, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.. „Am J Hum Genet”. 80. 4, ss. 633-49 (2007). doi:10.1086/512864. PMID 17357070.

[edytuj] Bibliografia

Stacey Blachford: The Gale encyclopedia of genetic disorders. Detroit: Gale Group, 2002. ISBN 0-7876-5614-3.

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Warning: curl_setopt() [function.curl-setopt]: CURLOPT_FOLLOWLOCATION cannot be activated when in safe_mode or an open_basedir is set in /www/motocykle_www/spam/adwiki/richFeeds.php on line 59

Na antenę TVP Kultura wracają zawieszone programy

Kilka programów TVP Kultura, których emisja została zawieszona z powodów ekonomicznych, wracają na antenę. Będą to m.in. "Trzeci punkt widzenia" i "Tygodnik kulturalny" - poinformował dyrektor anteny Krzysztof Koehler.

TVP: nie chcemy się wpraszać

Czy Telewizja Polska jako jedyna stacja telewizyjna nie pokaże swoim widzom debaty Sikorski-Komorowski? W rozmowie z dziennikarzami "Wprost" rzecznik TVP mówi jasno: - Nie chcemy się wpraszać.

Kolejne zwolnienia w redakcji "Dziennika"

Jeszcze w marcu ma dojść do kolejnych zwolnień w redakcji "Dziennika Gazeta Prawnej" (Infor Biznes).

"Ruch" ogłasza grupową redukcję etatów

Według projektu programu restrukturyzacji zatrudnienia przyjętego przez zarząd Ruchu SA największy kolporter prasy do końca sierpnia zwolni 20 proc. pracowników.

Reporterzy Polskiego Radia zasilą IAR

Reporterzy informacyjni pracujący dotychczas w trzech programach Polskiego Radia przejdą od kwietnia do Informacyjnej Agencji Radiowej.

Linki: Strona g��wna warsztaty językowe wrocław orbitrek magnetyczny elektronarzędzia makita trzy korony pieniny bieżnie

[0] Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. „Cellular and molecular life sciences: CMLS” (listopad 2008). doi:10.1007/s00018-008-8401-y. PMID 19039520.

[1] Tyson C, Qiao Y, Harvard C, Liu X, Bernier FP, McGillivray B, Farrell SA, Arbour L, Chudley AE, Clarke L, Gibson W, Dyack S, McLeod R, Costa T, Vanallen MI, Yong SL, Graham GE, Macleod P, Patel MS, Hurlburt J, Holden JJ, Lewis SM, Rajcan-Separovic E. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH. „Molecular Cytogenetics”. 1 (1), s. 23 (listopad 2008). doi:10.1186/1755-8166-1-23. PMID 19000322.

[2] Moncla A, Livet MO, Auger M, Mattei JF, Mattei MG, Giraud F. Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases. „Journal of medical genetics”. 9 (28), ss. 627–32 (wrzesień 1991). PMID 1956064.

[3] Woerner AC, Au KS, Williams AT, Harris PC, Northrup H. Tuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease together: an exception to the contiguous gene syndrome. „Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics”. 3 (8), ss. 197–8 (marzec 2006). doi:10.1097/01.gim.0000204466.34876.d5. PMID 16540757.

[4] Lennon PA, Scott DA, Lonsdorf D, Wargowski DS, Kirkpatrick S, Patel A, Cheung SW. WAGR(O?) syndrome and congenital ptosis caused by an unbalanced t(11;15)(p13;p11.2)dn demonstrating a 7 megabase deletion by FISH. „American journal of medical genetics. Part A”. 11 (140), ss. 1214–8 (czerwiec 2006). doi:10.1002/ajmg.a.31229. PMID 16646034.

[5] Brémond-Gignac D, Crolla JA, Copin H, Guichet A, Bonneau D, Taine L, Lacombe D, Baumann C, Benzacken B, Verloes A. Combination of WAGR and Potocki-Shaffer contiguous deletion syndromes in a patient with an 11p11.2-p14 deletion. „European journal of human genetics : EJHG”. 4 (13), ss. 409–13 (kwiecień 2005). doi:10.1038/sj.ejhg.5201358. PMID 15702131.

[6] Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CM, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Shi X, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.. „Am J Hum Genet”. 80. 4, ss. 633-49 (2007). doi:10.1086/512864. PMID 17357070.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]