Zespół Silvera-Russella
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Zespół Silvera-Russella (ang. Silver-Russell syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Większość przypadków jest sporadyczna (nierodzinna). Opisywano jednorodzicielską matczyną disomię. Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000-100 000 żywych urodzeń[1].
Chorobę opisali, niezależnie od siebie, Silver i wsp. w 1953[2] i Russell w 1954[3].
Na obraz kliniczny zespołu składają się:
- niskorosłość (średni ostateczny wzrost mężczyzn 149,5 cm, 138 cm u kobiet)
- hipotrofia wewnÄ…trzmaciczna (asymetryczna)
- obwód główki prawidłowy, wygląd rzekomego wodogłowia (dysproporcja twarzoczaszki i mózgoczaszki)
- mała, trójkątna twarz
- mikrognacja
- wydatne czoło
- niebieskawe twardówki w okresie niemowlęcym
- skierowane w dół kąciki ust
- wrodzone wady serca
- zastawki cewki tylnej
- spodziectwo
- opóźnienie wieku kostnego
- opóźnione zamykanie ciemiączek
- klinodaktylia małego palca
- hipoplazja środkowego lub dystalnego paliczka małego palca
- syndaktylia 2. i 3. palca stopy
- plamy café au lait
- opóźnienie umysłowe
- hipoglikemia
- niekiedy niedobór hormonu wzrostu
- predyspozycja do niektórych nowotworów: czaszkogardlaka, nasieniaka jądra, guza Wilmsa, raka wątrobowokomórkowego.
Przypisy
- ↑ Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, ss. 899-902. ISBN 1-59259-956-7.
- ↑ Silver HK, Kiyasu W, George J, et al. Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins. Pediatrics 12:368–376, 1953.
- ↑ Russell A. A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial synostosis, disproportionately short arms and other anomalies. Proc R Soc Med 47:1040–1044, 1954.
[edytuj] Bibliografia
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, ss. 899-902. ISBN 1-59259-956-7.
[edytuj] Linki zewnętrzne
Warning: curl_setopt() [function.curl-setopt]: CURLOPT_FOLLOWLOCATION cannot be activated when in safe_mode or an open_basedir is set in /www/motocykle_www/spam/adwiki/richFeeds.php on line 59
| RzÄ…d rozpoczÄ…Å‚ posiedzenie ws. planu finansowego |
|
Rząd rozpoczął piątkowe posiedzenie, na którym ma zająć się Wieloletnim Planem Finansowym Państwa - poinformowało PAP Centrum Informacyjne Rządu. Dokument ma określać m.in. wielkość deficytu budżetowego w ciągu najbliższych czterech lat.
|
| NBP: sytuacja przedsiębiorstw w drugim kwartale poprawiła się |
|
Z najnowszych badań koniunktury przeprowadzonej przez NBP wynika, że w drugim kwartale sytuacja przedsiębiorstw poprawiła się, ale w trzecim nie należy spodziewać się równie silnego wzrostu.
|
| Akcjonariusze GPW zdecydowali o zmianie statutu |
|
Akcjonariusze Giełdy Papierów Wartościowych na NWZA jednogłośnie zdecydowali o zmianie statutu mającej zabezpieczyć giełdę przed niekontrolowanym przejęciem.
|
| Los złotego w piątek w rękach danych o wzroście w USA |
|
Wszystko na rynku walutowym zależy w piątek od tego, jaki wynik za II kwartał pokaże gospodarka amerykańska. Jeśli dane będą gorsze od oczekiwań, to złoty może stracić na fali słabszego sentymentu światowego. Jeśli nie, to ma szanse na zakończenie tygodnia poniżej 4 za euro. Wymienione czynniki rzutować będą także na wartość polskich obligacji - ocenia rynek.
|
| Rynek walutowy czeka na dane z USA nt. PKB w II kw. w piÄ…tek |
|
Ostatnia sesja w tym miesiącu przebiegnie pod znakiem oczekiwania na dane nt. dynamiki PKB w Stanach Zjednoczonych za II kw. , które zostaną opublikowane o 14:30. Jeśli okażą się one zgodne z oczekiwaniami lub lepsze, jest szansa, że złoty na dłużej zejdzie poniżej poziomu 4,0 za euro. W przeciwnym wypadku kurs euro/złoty nadal będzie powyżej 4,0, uważają ekonomiści.
|