Zespół Angelmana
Z Wikipedii
 |
Inne delecje części chromosomów |
| ICD-10 |
Q93.5
|
Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS,) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. Wiele charakterystycznych cech Zespolu Angelmana wynika z utraty funkcjii genu UBE3A. Ludzie zwykle dziedzicza jedna kopie genu UBE3A od kazdego z rodzicow. Obie kopie tego genu sa aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mozgu, jednak tylko pochodzaca od matki kopia genu UBE3A jest aktywna. Jesli kopia genu UBE3A pochodzaca od matki zostala utracona lub jezeli jest niezdolna do prawidlowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wowczas nie bedzie zadnej aktywnej kopii genu w okreslonych partiach mozgu, co prowadzi do AS. Zaburzenia w ojcowskiej kopii 15q11-13, prowadza do choroby o nazwie - Zespół Pradera-Williego (PWS).
Spis treści |
[edytuj] Historia
Chorobę opisał jako pierwszy w 1965 roku dr Harry Angelman, pediatra z Warrington. W swojej pracy przedstawił trzech pacjentów, których określił jako "dzieci marionetki" ("puppet children")[1]:
 |
[edytuj] Etiologia
Zespół Angelmana spowodowany jest utratą regionu 15q11-q13, rzadziej jednorodzicielską disomią chromosomu lub nieprawidłowym imprintingiem.
[edytuj] Objawy i przebieg
Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu (stąd dawna, zarzucona nazwa zespołu, ang. happy puppet syndrome). Mniej wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta (makrostomia), wystający język (łac. glossoptosis), szeroko rozstawione zęby. Tęczówki prawie zawsze mają kolor niebieski. Dzieci z zespołem Angelmana przejawiają różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja wodą[potrzebne źródło].
Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia. Podobnie jak w wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami[potrzebne źródło]. Z tego powodu, możliwie jak najwcześniej należy umożliwić dzieciom korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać komunikację alternatywną.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- ANGELMAN SYNDROME; AS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
Przypisy
- ↑ Angelman H. "Puppet children". A report of three cases. „Developmental Medicine and Child Neurology, Oxford”. 7, ss. 681-688 (1965).
- ↑ Angelman's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
[edytuj] Bibliografia
- Gerard Drewa, Tomasz Ferenc Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy Urban&Partner, Wrocław 2003 ISBN 83-87944-83-1
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Angelman's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Warning: curl_setopt() [function.curl-setopt]: CURLOPT_FOLLOWLOCATION cannot be activated when in safe_mode or an open_basedir is set in /www/motocykle_www/spam/adwiki/richFeeds.php on line 59
| Studenci się przyznają: prace magisterskie głównie z Wikipedii |
|
"Rzeczpospolita": W 2009 r. do korzystania głównie z Wikipedii przy pisaniu prac licencjackich i magisterskich przyznało się 54 proc. studentów uczelni publicznych (w 2007 r. - 34 proc.) i aż 72 proc. z niepublicznych (było 57 proc.) - wynika z badań prof. Mariusza Jędrzejki z SGGW.
|
| Sikorski już zagłosował - "nie róbcie tak jak ja" |
|
Zgodnie z zapowiedzią minister spraw zagranicznych Radosław Sikorski w prawyborach, które mają wyłonić kandydata PO na prezydenta, oddał swój głos na kontrkandydata marszałka Sejmu Bronisława Komorowskiego. Zrobił to w piątek w Zielonej Górze.
|
| Uciekł z miejsca wypadku; zdradziła go szyba |
|
Tylko dzięki czujności funkcjonariuszy z krośnieńskiej Grupy Mobilnej udało się zatrzymać Białorusina, który zbiegł z miejsca wypadku o skutku śmiertelnym - informuje Onet.pl Służba Celna.
|
| Spotkanie po długiej rozłące, seks na cmentarzu |
|
W Dubaju dwóch młodych Pakistańczyków zostało zatrzymanych na cmentarzu. Wśród grobów uprawiali seks - informuje serwis gulfnews.com.
|
| Atak Lewicy: to co robią rządzący, to "ściema" |
|
Szef SLD Grzegorz Napieralski zadeklarował gotowość do współpracy z rządem w ważnych dla Polaków sprawach. Jednocześnie ocenił, że obecny rząd nie realizuje złożonych przed objęciem władzy obietnic.
|